Reforzar el impulso
a la investigación de una cura y promover
actividades y eventos de ámbito local, regional y nacional para dar mayor visibilidad a la enfermedad, así como
acciones de apoyo a las familias de pacientes, son algunos de los principales objetivos que la
Fundación Sïndrome de Dravet se ha marcado para el presente y futuro.
Así ha quedado patente en una
reunión de la cúpula directiva de la entidad, presidida por
José Ángel Aibar y en la que han participado los responsables de las distintas áreas del organigrama de la fundación, que ha tenido lugar este
sábado 21 de octubre en el
Centro de Referencia en España para las Enfermedades Raras (Creer) de Burgos.
Durante el encuentro, se ha dado cuenta de
la renovación del comité científico hasta el 2026, un equipo de excelencia, integrado por
personalidades de primer nivel, un
grupo activo de profesionales nacionales e internacionales expertos en medicina, investigación, farmacia y regulación. Los miembros del nuevo Comité Científico de la Fundación Síndrome de Dravet
colaboran con la fundación de forma voluntaria y desinteresada, y nos aportan su experiencia, entusiasmo y dedicación. Trabajarán codo con codo con el
Patronato de la Fundación con el fin de
impulsar, fomentar e innovar en la investigación del síndrome. De hecho, muchos de ellos ya están involucrados en algunos de los proyectos de investigación de la propia fundación.
Asimismo, se ha mencionado el estado en que se encuentra el
desarrollo de nuevos fármacos antiepilépticos y tratamientos de reemplazo génico. Algunos de estos últimos, como
ARNts o
CCKres, están ya en
fase preclinica y son muy esperanzadores al incidir específicamente en el gen que provoca la enfermedad y sus efectos.
Del mismo modo, se han
planificado nuevos eventos y actividades que ayuden a lograr una
mayor concienciación de la población y de la profesión médica acerca de las particularidades de una enfermedad que solo se da en
uno de cada 16.000 nacimientos. Entre ellas, destaca el proyecto de una
carrera a nivel nacional, dentro de la iniciativa
Reto Dravet, para dar visibilidad y recaudar fondos que puedan contribuir a la investigación y ayudar a las familias, una iniciativa que se encuentra actualmente en búsqueda de patrocinadores. En la actualidad, gran parte de las poblaciones donde residen pacientes son escenario de
eventos deportivos, lúdicos, musicales, actividades al aire libre, etc.
Además, se han reafirmado
programas para contribuir al bienestar de los pacientes y sus familias, como por ejemplo
Respiro Dravet, que implica el acuerdo de la fundación con una empresa,
Aiudo, para proporcionar
cuidadores que se encarguen momentáneamente de las necesidades de los afectados con el fin de que sus padres o tutores puedan disfrutar de momentos de descanso y ocio. A ello se unen iniciativas de apoyo psicosocial a las familias.
También se han impulsado
estrategias de comunicación y marketing para reforzar la visibilidad de la fundación y de la propia enfermedad, llegando al mayor número posible de personas e instituciones que puedan colaborar con los objetivos de la entidad.
Entre los puntos tratados, se han presentado los resultados de una
encuesta entre los padres de personas con síndrome de Dravet destinada a conocer los mayores
problemas en el paso de su condición de pacientes pediátricos a adultos, de la cual se han extraído interesantes conclusiones, y con el objetivo final de
mejorar la atención médica y la calidad de vida de estos pacientes, dado que
el 40% de los afectados tiene más de 16 años y su número crecerá en pocos años. También se ha manifestado la defensa de mejoras para los cuidadores y familiares de pacientes como la
extensión de la prestación CUME (Cuidado del Menor con Enfermedades Graves) más allá de los 26 años del paciente, hasta la jubilación de los padres o tutores beneficiarios o mientras los pacientes vivan.
Por último, se ha avanzado en la preparación de la próxima
Conferencia Europea del Síndrome de Dravet, que tendrá lugar a mediados del mes de marzo de 2024, que como cada año reunirá a grandes eminencias de la medicina y el sector farmacéutico, así como otros campos que guardan relación con el síndrome de Dravet; y del Encuentro de Familias que se celebrará a continuación.
Sobre el Síndrome de Dravet
El
Síndrome de Dravet,
enfermedad rara de origen genético conocida también como
Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por
crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como
retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista. La
mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por
muerte súbita por epilepsia. Se origina por la
mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse
en el primer año de vida.