Sanlúcar de Barrameda afrontará este sábado 21 de septiembre una gran cita. No es otra que la Carrera Solidaria ‘Un Mar de Alegría’ en Bajo de Guía. Será con la celebración de una prueba a pie con salida y llegada en la Plaza Señorita Sudor, de 7 kilómetros de recorrido a través de la playa, con un horario fijado a las 10.30. El motivo bien merece la pena, que es ayudar a una niña sanluqueña que tiene 4 años y a su familia. La menor padece una enfermedad denominada Syngap1. La organización anuncia que habrá una barra solidaria y la correspondiente entrega de trofeos. Se espera la presencia de unos 400 corredores, que es tope de dorsales que se ha previsto. Recaudar el máximo dinero para la investigación de esta enfermedad es otro los objetivos marcados.
Lulu, uno de los responsables de este acontecimieno donde lo social y solidario tendrá por supuesto más importancia que lo deportivo, resalta que “los participantes saldrán desde Bajo de Guía hasta el Puerto Pesquero de Bonanza y regresarán después al punto de salida. Habrá una barra de bar y una entrega de trofeos”.
Está convencido de que todo será un éxito porque “anunciamos 300 dorsales, que se agotaron en dos semanas. Pusimos otros 100 y ahí decidimos cortar. Quiero agradecer que la hostelería de Bajo de Guía se ha volcado con estas causa aportando guisos. También las empresas y le pido a todo el que puede se acerque para presenciar esta prueba solidaria porque estoy convencido de que todo saldrá bien”.
Zuli, tía de Mar, deja claro que “hay que darle voz a esta enfermedad para que se conozca. La prueba la finalizaremos con Mar y con los niños con discapacidad que estén allí presentes. Queremos tenemos la máxima ayuda. En Sanlúcar de Barrameda no hay ningún caso como el de Mar, en España unos 50. Estamos muy animados porque no esperábamos esta respuesta. Al principio miedo con este proyecto porque no teníamos ningún beneficio y empezábamos desde cero. Ha sido una maravilla”.
La madre de Mar, Paula, no deja de reconocer que “muy contentos porque Sanlúcar de Barrameda se está volcando y está demostrando que es muy solidaria. Los amigos y las empresas se están volcando con la familia. No hemos puesto más inscripciones porque no queremos que se desborde todo. Todo lo tenemos controlado. Tendremos una barra de bar solidaria y queremos que en Bajo de Guía estén todos los que puedan colaborar con esta causa”.
Este síndrome es una enfermedad rara causada por una mutación en el gen Syngap1. Fue diagnosticado por primera vez en 2009 por el Doctor Michaud en el Hospital St. Justine de Montreal y afecta a más de 1.000 casos a nivel mundial, de los cuales 55, como comunica la familia de Mar, residen en España.
El Syngap1codifica una proteína con el mismo nombre que resulta crítica para el desarrollo cognitivo y para una correcta sinapsis, que son las conexiones entre las neuronas o células del cerebro, sin las cuales no se puede procesar información. Las mutaciones nocivas en este gen reducen la cantidad de proteínas SYNGAP1 funcionales, lo que provoca un retraso madurativo general.
Los síntomas más frecuentes son los siguientes:
Retraso cognitivo en el 100% de los casos.
Hipotonía muscular o ataxia motriz.
Epilepsia en el 80% de los casos.
Retraso en el habla. Muchos pacientes son no verbales.
Trastorno del sueño y comportamiento Autismo.
El 50% de los pacientes Syngap1 también están diagnosticados de TEA.
La mayoría de las mutaciones Syngap1 no se detectan en las pruebas genéticas básicas. La mejor forma de diagnosticar las mutaciones Synpap1 es la secuenciación del genoma. Actualmente no existe una cura o tratamiento específico para esta enfermedad, más allá de las distintas terapias, como fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y equinoterapia, por poner varios ejemplos, por lo que la investigación en este campo es imprescindible.
